– Matériel et ressources :

• ordinateur avec accès internet, écouteurs ou haut-parleurs (pour les vidéos d’introduction)
• logiciel de comparaison de séquence, par exemple Anagène
• logiciel de visualisation de molécule, par exemple Rastop
• éventuellement microscope et lames de sangs sain et drépanocytaire.

– Déroulement de l’activité :
Chaque étude de cas pourra faire l’objet d’une séance.

Comme indiqué dans le rapport de l’Igen sur la mise en œuvre du socle en SVT :
La tâche complexe ne donne plus de cheminement a priori et nécessite un investissement de l’élève dans le choix, la sélection des tâches simples à mettre en œuvre. On passe du suivi d’une procédure imposée et d’une "réponse à des questions" à une mobilisation d’automatismes et de connaissances (plus ou moins) acquis et maîtrisés. Les élèves mobilisent des ressources internes et externes, en apprenant à se "débrouiller seuls". Ils empruntent des chemins qu’ils choisissent. Ils gardent à l’esprit tout au long de leur recherche le contexte dans lequel ils travaillent ; la situation déclenchante n’est alors plus un prétexte mais un fil conducteur.

Ainsi :

• chaque animation débute par une vidéo de témoignage sur le quotidien de la maladie et sert de situation déclenchante pour poser la problématique de l’origine de cette maladie.

  

Exemple : des témoignages de personnes atteintes de drépanocytose
Extrait du film documentaire sur la drépanocytose « Les Lances de Sickle-Cell ou Chronique d’une souffrance dévoilée ».
Auteurs : Gil Tchernia et Agnès Lainé.
Avec l’aimable autorisation de l’association DREPAVIE
http://www.drepavie.org

• pour découvrir cette origine, les élèves ont accès à une série de données qui vont aller de l’échelle macroscopique jusqu’à la séquence du gène. Ils pourront parcourir ces données en autonomie.

  

Le menu en étoile ne donne aucun ordre et aucune hiérarchie entre les données.

L’autonomie est ainsi laissée dans :
– le choix des documents utilisés : par exemple les documents sur la thérapie génique sont au programme mais ne sont pas forcément utiles pour répondre à la question,
– l’ordre dans lequel les documents sont consultés : les élèves peuvent les prendre au hasard et tout remettre dans l’ordre après mais si on commence par les symptômes, les informations doivent le conduire à rechercher les cellules impliquées, puis la protéine, puis le gène correspondant.
– ce qui est fait avec les informations et dans les outils comme Anagène : il faut penser à comparer.
– la communication finale : l’élève peut faire un texte, un schéma ou un tableau pour répondre à la question.

Une fois les échelles du phénotype et le lien avec le génotype définis sur un premier exemple, on peut attendre une démarche logique, soit partant du génotype pour remonter au phénotype macroscopique, soit partant du phénotype macroscopique pour aller jusqu’au génotype si un second exemple est donné à étudier. Cette démarche est donc alors susceptible d’être évaluée.

• pour l’échelle moléculaire, on pourra faire appel à Rastop pour la structure des protéines.
  On pourra faire appel à Anagène pour la séquence des protéines ainsi que pour celle des allèles et attendre une comparaison.

  

Dans l’exemple de la drépanocytose on pourra comparer les hématies saines et drépanocytaires par une observation au microscope.
L’élève pourra donc faire appel à des outils déjà rencontrés pour avancer dans sa réponse.

• Des boutons d’aide sont là pour débloquer les élèves. Un compteur s’incrémente pour savoir combien de fois l’aide a été consultée.

  

En complément :

– Dans chaque cas, une étude familiale permet d’étudier un arbre généalogique pour déterminer la transmission de la maladie.

– Dans le cas de la drépanocytose, l’étude de l’effet de l’oxygénation permet de montrer l’effet de l’environnement.
– Dans le cas du Xeroderma pigmentosum et de la mucoviscidose, un exemple de thérapie génique est présenté. Il est plus développé dans le cas du Xeroderma.

Les supports sont tous construits suivant le même modèle. Après l’étude d’un premier exemple lors d’une séance, par exemple la mucoviscidose, qui permettra de définir le phénotype, ses échelles et le lien avec le génotype et de prendre en main les outils logiciels de comparaison, une séance ultérieure sur un second exemple (drépanocytose ou Xeroderma) pourra être évaluée sur la stratégie définie par les élèves (dans quel ordre les documents sont-ils étudiés ?) et sur l’utilisation des outils.

Les supports

– Voir en ligne :

• la mucoviscidose
• la drépanocytose
• le xeroderma pigmentosum

– Télécharger :

Après téléchargement, il faut décompresser le fichier zip.
Dans le dossier obtenu se trouvent :

• un exécutable (.exe) qui lance l’animation,

• un dossier textes_A avec des fichiers .txt qui contient les différents textes qui apparaissent dans le cadre de droite de l’animation.

Toute modification du texte du fichier txt se retrouvera dans l’animation. Chacun de ces textes est donc personnalisable par l’enseignant pour l’adapter à sa pratique.

Attention à laisser texte= ou aide= au début.

– fichiers pour Rastop et/ou Anagène :