Mise à jour

Phénotypes

Des supports de tâches complexes pour étudier des phénotypes en 1ère S

L’objectif de ces logiciels est de faire déterminer en autonomie par l’élève l’origine de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou du Xeroderma pigmentosum.

Les nouveautés (mise à jour janvier 2014)

Par rapport à la première version mise en ligne, les nouveautés portent sur les aides qui ont été différenciées, à l’instar du travail réalisé sur la déclinaison collège (Génétique).

On a ainsi distingué

une aide sur la consigne (ac) qui précise la question.
une aide mémoire (am) sur une connaissance nécessaire, un rappel de définition qui est à utiliser.
une aide de procédure (ap) pour traiter le document

Considérant que tous ces cas ne seront pas traités en même temps, les aides ne sont pas les mêmes. Par exemple pour un premier exemple qui permettra de définir les échelles du phénotype, les aides mémoire rappellent ce qu’est l’ADN, un gène ou une protéine.
Pour un exemple qui viendra plus tard, comme le Xeroderma, les rappels portent sur les définitions de ces échelles du phénotype.

Chaque type d’aide a son compteur, ce qui permet d’identifier quels ont été les besoins des élèves au cours du travail.

Par rapport à la version précédente, nous avons fait apparaître les textes d’aide sur la même page que les documents et non plus sur une page à part.

Tous les textes d’aide sont modifiables par le professeur, en changeant le texte dans le fichier .txt du dossier textes_A qui accompagne l’animation.

première S génétique exemple d’activité support numérique Logiciels

lundi 3 février 2014 , par Bruno Boucher

LIAISON AVEC LE PROGRAMME
Niveau concerné	1ère S
Parties du programme :	- Thème 1 - A Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique – Thème 3 - B Variation génétique et santé

PROBLEME A RESOUDRE
*Quelle est l’origine de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou du Xeroderma pigmentosum* ?**

NOTIONS, COMPETENCES
Notions	L’expression du patrimoine génétique – L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend : du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ; de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. Patrimoine génétique et maladie La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Compétences	L’expression du patrimoine génétique – Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : - caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; - différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. Patrimoine génétique et maladie Recenser, extraire et organiser des informations : – pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ; – pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques. Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

NOTIONS, COMPETENCES

Notions

L’expression du patrimoine génétique
– L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés.
Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.

Patrimoine génétique et maladie
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.
Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.

Compétences

L’expression du patrimoine génétique
– Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : - caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; - différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

Patrimoine génétique et maladie
Recenser, extraire et organiser des informations :
– pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
– pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

ACTIVITE
Durée : 2h	Coût : 0	Sécurité : RAS

– Matériel et ressources :

ordinateur avec accès internet, écouteurs ou haut-parleurs (pour les vidéos d’introduction)
logiciel de comparaison de séquence, par exemple Anagène
logiciel de visualisation de molécule, par exemple Rastop
éventuellement microscope et lames de sangs sain et drépanocytaire.

– Déroulement de l’activité :
Chaque étude de cas pourra faire l’objet d’une séance.

Comme indiqué dans le rapport de l’Igen sur la mise en œuvre du socle en SVT :
La tâche complexe ne donne plus de cheminement a priori et nécessite un investissement de l’élève dans le choix, la sélection des tâches simples à mettre en œuvre. On passe du suivi d’une procédure imposée et d’une "réponse à des questions" à une mobilisation d’automatismes et de connaissances (plus ou moins) acquis et maîtrisés. Les élèves mobilisent des ressources internes et externes, en apprenant à se "débrouiller seuls". Ils empruntent des chemins qu’ils choisissent. Ils gardent à l’esprit tout au long de leur recherche le contexte dans lequel ils travaillent ; la situation déclenchante n’est alors plus un prétexte mais un fil conducteur.

Ainsi :

chaque animation débute par une vidéo de témoignage sur le quotidien de la maladie et sert de situation déclenchante pour poser la problématique de l’origine de cette maladie.

Exemple : des témoignages de personnes atteintes de drépanocytose
Extrait du film documentaire sur la drépanocytose « Les Lances de Sickle-Cell ou Chronique d’une souffrance dévoilée ».
Auteurs : Gil Tchernia et Agnès Lainé.
Avec l’aimable autorisation de l’association DREPAVIE
http://www.drepavie.org

pour découvrir cette origine, les élèves ont accès à une série de données qui vont aller de l’échelle macroscopique jusqu’à la séquence du gène. Ils pourront parcourir ces données en autonomie.

Le menu en étoile ne donne aucun ordre et aucune hiérarchie entre les données.

L’autonomie est ainsi laissée dans :
– le choix des documents utilisés : par exemple les documents sur la thérapie génique sont au programme mais ne sont pas forcément utiles pour répondre à la question,
– l’ordre dans lequel les documents sont consultés : les élèves peuvent les prendre au hasard et tout remettre dans l’ordre après mais si on commence par les symptômes, les informations doivent le conduire à rechercher les cellules impliquées, puis la protéine, puis le gène correspondant.
– ce qui est fait avec les informations et dans les outils comme Anagène : il faut penser à comparer.
– la communication finale : l’élève peut faire un texte, un schéma ou un tableau pour répondre à la question.

Une fois les échelles du phénotype et le lien avec le génotype définis sur un premier exemple, on peut attendre une démarche logique, soit partant du génotype pour remonter au phénotype macroscopique, soit partant du phénotype macroscopique pour aller jusqu’au génotype si un second exemple est donné à étudier. Cette démarche est donc alors susceptible d’être évaluée.

pour l’échelle moléculaire, on pourra faire appel à Rastop pour la structure des protéines.
On pourra faire appel à Anagène pour la séquence des protéines ainsi que pour celle des allèles et attendre une comparaison.

Dans l’exemple de la drépanocytose on pourra comparer les hématies saines et drépanocytaires par une observation au microscope.
L’élève pourra donc faire appel à des outils déjà rencontrés pour avancer dans sa réponse.

Des boutons d’aide sont là pour débloquer les élèves. Un compteur s’incrémente pour savoir combien de fois l’aide a été consultée.

En complément :

– Dans chaque cas, une étude familiale permet d’étudier un arbre généalogique pour déterminer la transmission de la maladie.

– Dans le cas de la drépanocytose, l’étude de l’effet de l’oxygénation permet de montrer l’effet de l’environnement.
– Dans le cas du Xeroderma pigmentosum et de la mucoviscidose, un exemple de thérapie génique est présenté. Il est plus développé dans le cas du Xeroderma.

EVALUATIONS POSSIBLES

Les supports sont tous construits suivant le même modèle. Après l’étude d’un premier exemple lors d’une séance, par exemple la mucoviscidose, qui permettra de définir le phénotype, ses échelles et le lien avec le génotype et de prendre en main les outils logiciels de comparaison, une séance ultérieure sur un second exemple (drépanocytose ou Xeroderma) pourra être évaluée sur la stratégie définie par les élèves (dans quel ordre les documents sont-ils étudiés ?) et sur l’utilisation des outils.

Les supports

– Voir en ligne :

– Télécharger :

La drépanocytose

La mucoviscidose

Xeroderma pigmentosum

Après téléchargement, il faut décompresser le fichier zip.
Dans le dossier obtenu se trouvent :

un exécutable (.exe) qui lance l’animation,

un dossier textes_A avec des fichiers .txt qui contient les différents textes qui apparaissent dans le cadre de droite de l’animation.

Toute modification du texte du fichier txt se retrouvera dans l’animation. Chacun de ces textes est donc personnalisable par l’enseignant pour l’adapter à sa pratique.

Attention à laisser texte= ou aide= au début.

– fichiers pour Rastop et/ou Anagène :

Fichiers mucoviscidose

Fichiers Drépanocytose

Fichiers Xeroderma

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