Le suivi de la grossesse : exemple du diagnostic et du dépistage de la trisomie 21
Propositions d'activités relatives au diagnostic et au dépistage de la trisomie 21
Dépistage de la trisomie 21 par échographie
Dépistage de la trisomie 21 par la mesure de marqueurs sériques
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Ressources |
Pistes d'exploitation |
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Adresse ou Titre |
Description |
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Site présentant des informations illustrées sur les méthodes utilisées pour réaliser un caryotype foetal. |
Repérage des différentes techniques permettant le prélèvement de cellules chez le foetus in utero. Discussion sur la faisabilité du diagnostic de la trisomie 21 chez toutes les femmes enceintes.
Représentation graphique (logiciel Excel) du risque de trisomie 21 en fonction de l'âge Justification de la proposition systématique de l'amniocentèse à partir de 38 ans |
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Site présentant des informations sur différentes techniques médicales dont celles de surveillance de la grossesse. |
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Fichier "tri21âge" |
Feuille de calcul donnant le risque de trisomie 21 en fonction l'âge maternel. |
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Dépistage de la trisomie 21 par échographie
Au cours d'une grossesse,
une échographie par trimestre est réalisée. Dès la première, pratiquée à 12 semaines
d'aménorrhée, on évalue la clarté nucale
, quantifiée par l'épaisseur des tissus mous en regard de la nuque. Dans
l'activité proposée ci-dessous, on recherche en quoi la mesure de la clarté
nucale peut être informative pour déceler une trisomie 21.
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Ressources |
Pistes d'exploitation |
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Titre |
Description |
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Fichier "échographie1 " et "échographie2" |
Images numérisées d' échographie fœtale chez deux patientes : - "échographie 1" : image d'échographie réalisée à 12 semaines d'aménorrhée chez une patiente âgée de 27 ans. - "échographie 2" : image d'échographie réalisée à 12 semaines d'aménorrhée chez une patiente âgée de 30 ans.
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- Réalisation d'une mesure de clarté nucale sur des images d'échographie à l'aide du logiciel Mesurim
- Interprétation du résultat de la mesure de la clarté nucale à l'aide des autres ressources
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Fichier "normesCN " |
Graphe donnant les valeurs normales de la clarté nucale au cours de la grossesse. |
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Fichier "risquetri21CN " |
Risque statistique de trisomie 21 selon l'épaisseur de la clarté nucale et l'âge maternel. |
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Fichier "tri21âge" |
Feuille de calcul donnant le risque de trisomie 21 en fonction l'âge maternel. |
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Dépistage de la trisomie 21 par la mesure de marqueurs sériques
Au cours de la grossesse,
la femme qui le souhaite est soumise à un
examen sanguin entre 15 et 18 semaines d'aménorrhée. Trois
recherches sont effectuées : le dosage de HCG,
de l'alpha fœto protéine (AFP), et de l'oestriol non conjugué (UE3). Dans
l'activité proposée ci-dessous, on recherche en quoi le dosage de de l'HCG et de l'AFP peut être informatif pour déceler une
trisomie 21.
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Ressources |
Pistes d'exploitation |
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Titre |
Description |
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Fichier «departHCG.xls » |
Fréquence de distribution des différentes valeurs de HCG dans une population de 524 femmes à grossesse " normale " et dans une population de 125 femmes à grossesse " trisomie 21 ". Les valeurs des concentrations en HCG sont exprimées en MoM (multiples de la médiane). |
Construction (logiciel Excel) des graphes de fréquence de distribution des concentrations en HCG dans les deux populations (grossesses normales - grossesses T21) : 1) Avec un fichier dans lequel les données sont entièrement traitées : 2) Avec un fichier dans lequel il faut terminer le traitement des données : voir le fichier avec les données traitées Réflexion sur le choix de l'HCG comme marqueur sérique permettant de dépister la trisomie 21.
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Fichier "departAFP.xls" |
Fréquence de distribution des différentes valeurs d'AFP dans une population de 524 femmes à grossesse " normale " et dans une population de 125 femmes à grossesse " trisomie 21 ". Les valeurs des concentrations en AFP sont exprimées en MoM (multiples de la médiane). |
Construction (logiciel Excel) des graphes)de fréquence de distribution des concentrations en AFP dans les deux populations (grossesses normales - grossesses T21). 1) Avec un fichier dans lequel les données sont entièrement traitées : 2) Avec un fichier dans lequel il faut terminer le traitement des données : voir le fichier avec les données traitées Réflexion sur le choix de l'AFP comme marqueur sérique permettant de dépister la trisomie 21.
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Fichiers "analysesMadameX" et "analysesMadameY" |
Rapports d'analyses sanguines anonymées de deux femmes enceintes : dosages de HCG et de l'AFP effectués à 15 semaines d'aménorrhée chez mesdames X et Y. |
Pour chacune des patientes X et Y, discussion sur le risque pour que l'enfant à naître soit atteint de trisomie 21 et calcul de ce risque. voir le résultat
pour chaque patiente
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Fichier "calculrisque"
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Mode de calcul du risque d'être porteur d'un enfant trisomique à partir des résultats des dosages en AFP et en HCG . |
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Fichier "tri21âge" |
Feuille de calcul donnant le risque de trisomie 21 en fonction l'âge maternel. |
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