Le suivi de la grossesse : exemple du diagnostic et du dépistage de la trisomie 21

Diagnostic de la trisomie 21

Le prélèvement de cellules chez le foetus in utero peut être effectué par amniocentèse ou par choriocentèse. Ces opérations sont suivies de la réalisation d'un caryotype permettant d'établir avec certitude si l'enfant à naître est atteint ou non de trisomie 21 : il s'agit d'un diagnostic.

Ces méthodes de prélevement sont invasives, iatrogènes (elles induisent au moins 1% de mort chez des foetus sains) et coûteuses ( environ 400 euros). Elles ne peuvent donc pas être systématiquement proposées à toutes les femmes enceintes. Il faut décider d’un seuil de risque au delà duquel il est raisonnable de proposer une amniocentèse.Ce seuil a été fixé à 1/250.

Le seul facteur de risque connu est l'âge maternel. Pour cette raison, un diagnostic de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes de plus de 38 ans. Pour cibler les autres femmes enceintes à qui il serait pertinent de proposer un diagnostic, on doit rechercher lors de la grossesse des signes évocateurs de l'état trisomique ou non de l'enfant à naître. Il s'agit alors de dépistage de la trisomie 21.

--> Comment dépister la trisomie 21 sans avoir recours à des méthode invasives ?