Le suivi de la grossesse : exemple du diagnostic et du dépistage de la trisomie 21
Dépistage de la trisomie 21 par échographie
1. Mesure de la clarté nucale sur des images d'échographie (logiciel Mesurim)
2. Interprétation du résultat de la mesure de la clarté nucale
1. Mesure de la clarté nucale sur des images d'échographie (logiciel Mesurim)
image "échographie1"
Pour affecter une échelle à une image : Utiliser le menu Image - Créer/ modifier l'Echelle. Cocher Echelle à définir puis cliquer sur OK. Tracer sur l'image un trait correspondant à l'échelle indiquée à gauche de l'image...
... puis renseigner en bas de l'écran la valeur connue de cette longueur et l'unité :
Valider avec le menu Fichier - Enregistrer le fichier d'échelle. Cliquer sur OK dans la fenêtre suivante après avoir demandé un ajout temporaire.
Pour mesurer une longueur sur l'image (une fois qu'une échelle a été affectée à l'image !), choisir l'outil Mesure dans le menu Choix, puis choisir la mesure courante. Tracer sur l'image le trait corespondant à la mesure de la clarté nucale...
... et le résultat de la mesure s'affichera en bas de la fenêtre du logiciel.
On détermine ainsi que pour la patiente suivie, à 12 semaines d'aménorrhée la clarté nucale du foetus vaut 0,15 cm.
image "échographie2"
Pour affecter une échelle à une image : Utiliser le menu Image - Créer/ modifier l'Echelle. Cocher Echelle à définir puis cliquer sur OK. Tracer sur l'image un trait correspondant à la longueur crânio-caudale...
... puis renseigner en bas de l'écran la valeur connue de cette
longueur et l'unité : 
Valider avec le menu Fichier - Enregistrer le fichier d'échelle. Cliquer sur OK dans la fenêtre suivante après avoir demandé un ajout temporaire.
Pour mesurer une longueur sur l'image (une fois qu'une échelle a été affectée à l'image !), choisir l'outil Mesure dans le menu Choix, puis choisir la mesure courante. Tracer sur l'image le trait corespondant à la mesure de la clarté nucale...
... et le résultat de la mesure s'affichera en bas de la fenêtre du logiciel.
On détermine ainsi que pour la patiente suivie, à 12 semaines d'aménorrhée la clarté nucale du foetus vaut 4 mm.
2. Interprétation du résultat de la mesure de la clarté nucale
Cas de la patiente correspondant à l'image "échographie1"
En lisant le graphe du fichier "normesCN", on lit qu'à 12 semaines d'aménorrhée les valeurs normales de clarté nucale sont comprises entre 0,7mm et 2,2 mm. On détermine ainsi que dans le cas du foetus de la patiente suivie les tissus mous du cou ont une épaisseur normale.
Cas de la patiente correspondant à l'image "échographie2"
En lisant le graphe du fichier "normesCN", on lit qu'à 12 semaines d'aménorrhée les valeurs normales de clarté nucale sont comprises entre 0,7mm et 2,2 mm. On détermine ainsi que dans le cas du foetus de la patiente suivie les tissus mous du cou sont anormalement épais.
En exploitant la feuille de calcul "tri21âge", on lit qu'une patiente de 30 ans a du seul fait de son âge un risque de naissance d'enfant trisomique égal à 0,11%.
En lisant le graphe du fichier "risquetri21CN", on lit que pour une patiente de 30 ans dont le foetus présente une clarté nucale de 4mm, le risque estimé en tenant compte de l'âge et de ce que révèle la clarté nucale vaut 7%. Ce risque étant plus élevé que celui obtenu en ne prenant en compte que l'âge maternel, on est amené à comprendre qu'une clarté nucale anormalement élevée est un marqueur morphologique évoquant une grossesse "trisomie 21".
Concrètement, une clarté nucale excessive est un signe d'appel évoquant une trisomie 21 : 50% des foetus trisomiques sont dans ce cas. Une clarté nucale supérieure à 3 mm justifie qu'on propose une amniocentèse à la patiente.