Le suivi de la grossesse : exemple du diagnostic et du dépistage de la trisomie 21
Dépistage de la trisomie 21 par la mesure de marqueurs sériques
Discussion sur le risque de naissance d'un enfant trisomique et calcul de ce risque
"La discussion"
On lit dans l'analyse sanguine que Madame X a un taux d'AFP égal à 0.56 MoM et un taux d'hCG égal à 0.34 MoM.
On place ces valeurs sur les graphiques de répartition des taux de marqueurs dans les deux populations de femmes pour l'AFP et l'HCG. On lit sur les graphes (directement ou à l'aide du logiciel Mesurim) les fréquences des femmes de chaque population qui correspondent aux taux des marqueurs.
On lit que le taux d'AFP dans le sérum de madame X est rencontré chez 24,2 % des femmes à grossesse T21 et chez 13% des femmes à grossesse normale. Ce seul taux d'AFP pourrait permettre de suspecter une grossesse T21 chez Madame X puisqu'il est plus souvent rencontré dans une population de femmes à grossesse T21 que dans une population de femmes à grossesse normale.
On lit que le taux d'HCG dans le sérum de madame X est rencontré chez 1,5 % des femmes à grossesse T21 et chez 8,6% des femmes à grossesse normale. Ce seul taux d'HCG n'est pas évocateur d' une grossesse T21 chez Madame X puisqu'il est plus souvent rencontré dans une population de femmes à normale que dans une population de femmes à grossesse T21.
"Le calcul du risque"
On connaît désormais le risque révélé par chacun des marqueurs sériques. On connait aussi le risque lié à l'âge. On effectue alors le calcul de risque conformément aux indications du fichier "calculrisque"
Risque cumulé = (1/793) x (24,2/13) x (1,5/8,6) = 1/2442
La patiente Madame X a 1 risque sur 2442 d'avoir un enfant trisomique, ce qui correspond à un risque faible. L'amniocentèse n'est donc pas indiquée dans son cas.
"La discussion"
On lit dans l'analyse sanguine que Madame Y a un taux d'AFP égal à 0,66 MoM et un taux d'hCG égal à 2,2MoM.
On place ces valeurs sur les graphiques de répartition des taux de marqueurs dans les deux populations de femmes pour l'AFP et l'HCG. On lit sur les graphes (directement ou à l'aide du logiciel Mesurim) les fréquences des femmes de chaque population qui correspondent aux taux des marqueurs.
On lit que le taux d'AFP dans le sérum de madame Y est rencontré chez 35 % des femmes à grossesse T21 et chez 20% des femmes à grossesse normale. Ce seul taux d'AFP pourrait permettre de suspecter une grossesse T21 chez Madame Y puisqu'il est plus souvent rencontré dans une population de femmes à grossesse T21 que dans une population de femmes à grossesse normale.
On lit que le taux d'HCG dans le sérum de madame X est rencontré chez 12.8 % des femmes à grossesse T21 et chez 5% des femmes à grossesse normale. Ce seul taux d'HCG pourrait permettre de suspecter une grossesse T21 chez Madame X puisqu'il est plus souvent rencontré dans une population de femmes à grossesse T21 que dans une population de femmes à grossesse normale.
"Le calcul du risque"
On connaît désormais le risque révélé par chacun des marqueurs sériques. On connait aussi le risque lié à l'âge. On effectue alors le calcul de risque conformément aux indications du fichier "calculrisque"
Risque cumulé = (1/471) x (35/20) x (12.8/5) = 1/105
La patiente Madame Y a 1 risque sur 105 d'avoir un enfant trisomique, ce qui correspond à un risque élevé. L'amniocentèse est donc indiquée dans son cas et lui sera proposée.
