Le suivi de la grossesse : exemple du diagnostic et du dépistage de la trisomie 21

LIAISON AVEC LE PROGRAMME

Niveau concerné : Lycée, Terminale S, enseignement obligatoire.

Référence programme : Partie I.6 : Procréation. Maîtrise de la procréation. Aide médicalisée à la procréation.

Notions et contenus : "Pendant toute la grossesse la femme et son foetus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines, échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du foetus). Dans le cas de la détection d’une anomalie grave, diverses mesures sont mises en oeuvre qui peuvent aller jusqu'à proposer une IVG thérapeutique".

PRESENTATION DE LA DEMARCHE

La trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquente en France : 1 naissance sur 800. Elle est la première cause de retard mental. La loi Veil du 17 janvier 1975 autorisant l'interruption thérapeutique de grossesse, on peut chercher à prévoir si un enfant à naître est atteint de cette maladie.

Dans cette optique, on dispose de deux grands types de méthodes : dépistage et diagnostic. Les méthodes de dépistage visent à fournir des présomptions (et non des certitudes) sur l'état trisomique ou non de l'enfant à naître. Le diagnostic consiste à réaliser un caryotype de l'enfant à naître en vue d'établir avec certitude s'il est atteint de trisomie 21.

Dans ce dossier, nous commençons par l'étude du diagnostic, dont le caractère invasif et coûteux justifie le recours aux moyens de dépistage reposant sur le calcul d'un risque.

LES AUTEURS

Nathalie BOUCHES-NORIS, professeur de SVT, lycée Richelieu, Rueil-Malmaison.

Anne FLORIMOND, professeur de SVT, lycée Richelieu, Rueil-Malmaison.

 

Contenu du dossier

Informations scientifiques

 

Points scientifiques sur : l'épidémiologie de la trisomie 21, la clarté nucale, le marqueur sérique HCG, le marqueur sérique AFP, le marqueur sérique oestriol, la notion de multiple de la médiane, la notion de facteur de vraisemblance.

 

Propositions d'activités relatives au diagnostic et au dépistage de la trisomie 21

 

Activités basées sur :

- l'exploitation de ressources en ligne pour la partie "diagnostic"

- le traitement (logiciels Excel et Mesurim) de données numériques et leur exploitation pour la partie "dépistage"

Bibliographie

Références des articles scientifiques et des sites utilisés pour la constitution du dossier

 

Chaleureux remerciements

Ce dossier n’aurait pu voir le jour sans la contribution du Docteur Françoise MULLER (Hôpital Robert DEBRE – Biochimie) …

… dont l’épatante conférence donnée en 2002 pour les  professeurs de SVT de l’académie de Versailles nous a donné envie d’imaginer des activités « élèves » autour du dépistage de la trisomie 21…

… et qui nous a ensuite consacré du temps lors d’une visite éclairée de son laboratoire assortie de fructueux échanges relatifs à des questions méthodologiques et scientifiques indispensables à la finalisation de notre travail.

 

 

 

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