Lors de ce modelage, la tâche réalisée devant les élèves va mobiliser les habiletés (=sous-tâches) suivantes :

Lors des interactions avec les élèves, il s’agira :
– de solliciter les connaissances sur le comportement des chromosomes lors de la méiose, au moment opportun ;
– de remobiliser le vocabulaire revu lors de la réactivation des acquis en ouverture ; .
– de réexpliquer l’écriture normée des génotypes des individus et de leurs gamètes
Le déroulé de la démonstration montrée par le professeur est le suivant :
_{NB : le texte en bleu correspond au "haut-parleur" sur la pensée de l’enseignant ; les passages en italique correspondant aux moments où l’enseignant sollicite les élèves}
 

• La liste de tous les événements qui doivent être réalisés pour que l’enfant à naître soit atteint de mucoviscidose ?
  Pour que l’enfant III3 soit atteint de mucoviscidose, quel soit être son génotype ? Dans ce cas, quelle doit être la contribution de chacun de ses parents ? Sachant que ces derniers ne sont pas atteints, quel doit être leur génotype ?
  Pour que l’enfant à naître soit atteint de mucoviscidose, donc pour qu’il soit de génotype (m/m), il faut, sachant que ses parents sont sains :
  (1) que son père (individu II.4) soit hétérozygote : génotype (m+/m)
  (2) que sa mère (individu II.5) soit hétérozygote : génotype (m+/m)
  (3) que II.4 et II.5, sachant qu’ils sont hétérozygotes, fournissent chacun un gamète de génotype (m).

• Les probabilités individuelles des évènements à réaliser ?
  (1) La probabilité pour que II.5 soit hétérozygote (m+/m) est égale à 1/32 car c’est la fréquence de l’hétérozygotie pour le gène codant la protéine CFTF dans la population
  (2) L’ événement « II.4 est hétérozygote » a une probabilité qu’on détermine en construisant un tableau de rencontre des gamètes des parents de II.4, en tenant compte du fait que l’individu II.1, frère de II.4, est atteint de mucoviscidose. Son génotype est donc (m/m), il a donc reçu l’allèle morbide m de chacun de ses parents. Ces derniers étant sains, leur génotype est forcément (m+/m). *
  Quel est le principe du remplissage du tableau de rencontre des gamètes ?
  Dans le tableau de rencontre des gamètes, on reporte les génotypes des gamètes et leurs proportions. Les cases d’intersection ligne/colonne contiennent le génotype du descendant et la probabilité d’apparition de génotype.
  Pour prédire les gamètes produits, on s’appuie sur le comportement des chromosomes lors de la méiose : un individu de génotype (m+/m) produit 50% de gamètes (m+) et 50% de gamètes (m).*

  

  Quelle case du tableau ne correspond pas à l’individu II.4 ? Que devient alors la probabilité de l’événement (2) ?
  Dans la lecture finale du tableau obtenu, un point de vigilance est la prise en compte du fait que l’individu II4 n’est pas atteint : il faut donc supprimer l’une des cases du tableau.*

  

Après cette opération, il reste 3 cases équiprobables pour le prédiction de la descendance, ce qui donne 2/3 pour la probabilité de l’événement (2).

– L’évènement (3) « II.4 et II.5, sachant qu’ils sont hétérozygotes, fournissent chacun un gamète de génotype (m) » correspond à un couple de porteurs sains qui ont un enfant malade.

Ce couple de porteurs sains a 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint.

• La probabilité globale ?
  On l’obtient en multipliant les probabilités de chacun des événements à réaliser :

  

   
  Quelle devient cette probabilité dans le cas d’un couple sans antécédent familial de mucoviscidose ?

Pendant cette phase, il est important de circuler dans les rangs pour vérifier l’avancée de l’ exercice. On peut poser des questions aux élèves régulièrement et relire leur démarche.
Les élèves rédigent la résolution sur des grandes ardoises et ils viennent ensuite exposer leur production devant les autres. Une relecture est faite en en collégial et certains élèves ont corrigé les tableaux des autres à l’aide d’un stylo feutre rouge en expliquant leurs ajouts.

Lors de cette étape, les élèves travaillent par groupes et rédigent leur résolution d’exercice sur leurs grandes ardoises. C’est l’enseignant qui corrige chaque groupe à la fin en passant dans les groupes. Il note avec un feutre d’une autre couleur sur l’ardoise des élèves et discute avec eux de l’erreur remarquée. Cette phase de pratique autonome se termine par une reprise en collégiale des erreurs communes.

• Les essentiels à retenir
  Notions :
  - À partir de l’examen d’un arbre généalogique et à condition de connaître la localisation du gène (autosomes ou chromosomes sexuels) responsable d’une pathologie et son mode de transmission (dominance ou récessivité), on peut établir le risque d’existence d’une pathologie d’origine génique chez un fœtus ou un individu.
  – Le calcul de ce risque repose sur un raisonnement probabiliste basé sur la réalisation d’événements indépendants dont on multiplie les probabilités individuelles. Les connaissances sur la méiose sont utilisées.
  – Dans le cas de la mucoviscidose, compte tenu du fait qu’environ 3% de la population possède dans son génotype un allèle morbide du gène en cause, on estime qu’un couple sans antécédent familial de cas de mucoviscidose a tout de même 1 risque sur 4100 d’avoir un enfant malade.
  Méthode :
  Construction d’un échiquier de croisement

• Prochaine séance
  On s’intéressera d’une part à la possibilité, dans certains cas, de corriger le défaut génétique (thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint) et d’autre part aux traitements possibles d’une maladie génétique selon l’allèle morbide possédé par l’individu qui en est touché (exemple des variants de la mucoviscidose).

• Travail à faire pour réviser la séance (= pour s’assurer de la consolidation)