La forme allèlique la plus fréquente associée à cette maladie contient une délétion d’un triplet de nucléotide en position 508 : cette forme allèlique n’est pas détectable par une technique classique d’isolement sur gel d’électrophorèse d’essais d’enzyme de restriction. La PCR produit en mélange de multiples exemplaires des quatre molécules simples brins de l’ADN d’un individu. A la fin de la PCR, il se reforme des molécules d’ADN doubles brins par hybridation. Il se forme ainsi essentiellement des molécules conformes aux deux ADN homologues de l’individu : ce sont des homoduplex. Parallélement, quelques mésappariement s’établissent si l’individu est hétérozygote, c’est à dire qu’il est porteur de molécules d’ADN différentes ponctuellement : ce sont des hétéroduplex, plus instables que les homoduplex.

L’électrophorèse est réalisée sur gel de polyacrylamide, en ambiance de dénaturation chimique, à partir d’échantillons d’ADN obtenus par PCR, issus d’un fragment de 300 pdb contenant l’exon 10. L’électrophorèse permet ainsi de visualiser les homoduplex et hétéroduplex possibles d’un individu hétérozygote. De plus nous tenons compte de l'existence d'un dimorphisme sur la séquence de l’exon 10: un A est remplacé par un T dans le codon 470 (mutation neutre). Les formes A se dénaturent plus facilement que les formes G. De plus dans la population humaine la forme A est liée absolument à l’allèle DF508 de la mucoviscidose. L’observation des homoduplex et hétéroduplex aux différentes positions sur le gel permet de distinguer les individus porteurs, les individus sains G, ou A//G, mais ne permet pas de distinguer les malades homozygotes A des individus sains homozygotes A. Une manipulation complémentaire est alors nécessaire.