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Fièvre Méditerranéenne familiale
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LA MUCOVISCIDOSE
 

Electrophorèse sur gel contenant un gradient d'agents dénaturants.

Analyse de l'exon 10 du gène

Mise en évidence de la mutation DeltaF508 et d'un polymorphisme du gène au codon 470 (A ou G), la mutation DeltaF508 étant toujours associée au marqueur A.

L'enfant est atteint de mucoviscidose. L'analyse de l'exon 10 du gène ne met en évidence que la mutation DeltaF508, d'origine paternelle. L'enfant porte donc une autre mutation, héritée de sa mère, et située dans une autre région du gène.