En G-banding, le caryotype semble normal, (46XY) tandis qu'en SKY une translocations apparaît entre un chromosome 18 et le chromosome X, t(18,X). Le phénotype correspond au syndrome 18q. |
D'un point de vue clinique, la technique FISH peut-être utilisée en diagnostic prénatal soit à partir de cellules fœtales prélevées par amniocentèse, soit à partir de cellules du placenta ou encore lors de fécondation in vitro à partir d'une cellule embryonnaire (stade 8 cellules).