Repérage des réarrangements interchromosomiques

En G-banding, le caryotype semble normal, (46XY)  tandis qu'en SKY une translocations apparaît entre un chromosome 18 et le chromosome X, t(18,X). Le phénotype correspond au syndrome 18q.

 

D'un point de vue clinique, la technique FISH peut-être utilisée en diagnostic prénatal soit à partir de cellules fœtales prélevées par amniocentèse, soit à partir de cellules du placenta ou encore lors de fécondation in vitro à partir d'une cellule embryonnaire (stade 8 cellules).

 

 

Voici la paire de chromosome n°1 visualisée à l'aide de la technique du G-Banding à gauche et par caryotypage spectral (SKY) à droite.
La réunion des deux chromosomes en une paire a été réalisée selon des critères différents:
comparaison de la longueur et de la position des centromères et des bandes sombres en G-Banding;
analyse du spectre d'émission des fluochromes avec le SKY.
Après analyse du caryotype en G-Banding, le diagnostic proposé était un sarcome d'Ewing. La technique SKY a révélé une  translocation X;18 typique des "sarcomes synoviaux"???. Click here to see the full image.
Here is a karyotype of an Acute Myeloid Leukemia (AML) metaphase with a t(10;11) translocation. While this type of translocation is typical in AML, it was too small to be identified by G-Banding. Click here to see the full image.
Here is a multi-color FISH image of a sperm cell with six centromeric probes. Click here to see the full image.
Here you see that SKY was able to identify a chromosome 8 marker. Click here to see the full image.
Here is a karyotype of HeLa. Click here to see the full image.